Síndrome X Frágil: características sistémicas y craneofacial

Autores/as

  • Oriana Michelle Cataldo Cares Residente Pasantía Ortodoncia Dentomaxilofacial Universidad de Chile
  • Valentina Araneda Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile. https://orcid.org/0000-0003-3328-7960
  • Francisca Duran Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile. https://orcid.org/0000-0001-5227-903X
  • Nicole Sáenz Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile. https://orcid.org/0000-0002-6249-8751
  • Francisca Hormazábal Profesor asistente del Departamento del Niño y Ortodoncia Dentomaxilar, Profesor de la Especialidad de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilar, Profesor de Ortodoncia en la Unidad de Cuidados Especiales de la cátedra de Pregrado de Odontología, Ortodoncista Dentomaxilofacial. Universidad de Chile. https://orcid.org/0009-0006-8118-2564
  • Lorena Sepúlveda Coordinadora de Cuidados Especiales en la cátedra de Pregrado de Odontología, Fonoaudióloga en Especialidad de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilar. Profesor asistente del Departamento del Niño y Ortodoncia Dentomaxilar. Doctora en Fonoaudiología. Universidad de Chile. https://orcid.org/0000-0002-4868-9367

DOI:

https://doi.org/10.22370/asd.2025.6.2.4355

Resumen

Antecedentes: El síndrome X frágil (FXS) es un trastorno ligado al cromosoma X, causado por una mutación del gen FMR1. Tiene una prevalencia de 1/4000 en hombres y 1/8000 en mujeres. Este síndrome se ve asociado a problemas médicos, discapacidad intelectual, déficit del lenguaje. En sus características craneofaciales se destaca su cara alargada y estrecha, frente, orejas y mandíbula prominente. A pesar de ser altamente prevalente sigue siendo poco conocido dentro del ámbito odontológico. Objetivo: Describir las características craneofaciales, odontológicas y funcionales de pacientes con FXS mediante una revisión exploratoria de la literatura. Materiales y Métodos: Se realizó una búsqueda electrónica en las bases de datos de PubMed, Elsevier, Scielo y Cochrane. Los términos utilizados fueron ((“fragile x syndrome”) AND ((“characteristics”) OR (“dentistry”) OR (“dental”) OR (“orthodontic”) OR (“systemic characteristics”))) ;(“fragile x syndrome”) AND (“dentistry”);"fragile X syndrome" AND ((“characteristics”); y "fragile X syndrome". Resultados: La búsqueda inicial generó 303 artículos, y luego del proceso de selección se incluyeron 18 estudios como muestra de la revisión. Conclusión: Los pacientes con FXS presentan características sistémicas, craneofaciales y cognitivas que afectan su salud y función oral. Se sugiere realizar más estudios asociados al área ortodóncica y funcional oral, ya que la literatura es limitada.

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Biografía del autor/a

  • Valentina Araneda, Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile.

    Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile.

  • Francisca Duran, Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile.

    Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile.

  • Nicole Sáenz, Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile.

    Cirujana Dentista, Programa de Especialización de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilofacial, Facultad de Odontología, Universidad de Chile.

  • Francisca Hormazábal, Profesor asistente del Departamento del Niño y Ortodoncia Dentomaxilar, Profesor de la Especialidad de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilar, Profesor de Ortodoncia en la Unidad de Cuidados Especiales de la cátedra de Pregrado de Odontología, Ortodoncista Dentomaxilofacial. Universidad de Chile.

    Profesor asistente del Departamento del Niño y Ortodoncia Dentomaxilar, Profesor de la Especialidad de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilar, Profesor de Ortodoncia en la Unidad de Cuidados Especiales de la cátedra de Pregrado de Odontología, Ortodoncista Dentomaxilofacial. Universidad de Chile.

  • Lorena Sepúlveda, Coordinadora de Cuidados Especiales en la cátedra de Pregrado de Odontología, Fonoaudióloga en Especialidad de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilar. Profesor asistente del Departamento del Niño y Ortodoncia Dentomaxilar. Doctora en Fonoaudiología. Universidad de Chile.

    Coordinadora de Cuidados Especiales en la cátedra de Pregrado de Odontología, Fonoaudióloga en Especialidad de Ortodoncia y Ortopedia Dentomaxilar. Profesor asistente del Departamento del Niño y Ortodoncia Dentomaxilar. Doctora en Fonoaudiología. Universidad de Chile.

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Publicado

2025-08-24

Número

Sección

Revisiones

Cómo citar

Síndrome X Frágil: características sistémicas y craneofacial. (2025). Applied Sciences in Dentistry, 6(2). https://doi.org/10.22370/asd.2025.6.2.4355